Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je skupina dedičných neuropatií, ktoré postihujú periférne nervy. Periférne nervy sú zodpovedné za prenos signálov medzi centrálnym nervovým systémom a svalmi, ako aj za zmyslové vnímanie. Ochorenie bolo pomenované po troch lekároch - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth - ktorí ho popísali koncom 19. storočia.
Čo je Charcot-Marie-Toothova choroba?
CMT je genetická porucha, ktorá spôsobuje postupnú degeneráciu periférnych nervov. Táto degenerácia vedie k svalovej slabosti a atrofii, ako aj k stratám zmyslových funkcií v postihnutých oblastiach. Existuje niekoľko typov CMT, ktoré sa líšia genetickými mutáciami a klinickými prejavmi. Hlavné typy zahŕňajú:
CMT1: Tento typ je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré ovplyvňujú myelín - ochrannú vrstvu obklopujúcu nervové vlákna. Myelín zaisťuje rýchly prenos nervových impulzov.
CMT2: Tento typ je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré ovplyvňujú samotné nervové vlákna (axóny). Axóny sú dlhé výbežky nervových buniek, ktoré prenášajú signály.
CMT3 (Dejerine-Sottasova choroba): Je zriedkavá a závažná forma CMT, ktorá sa prejavuje v ranom detstve a spôsobuje výraznú slabosť a zníženú citlivosť.
Prejavy a diagnostika Charcot-Marie-Toothovej choroby
Diagnostika CMT zahŕňa klinické vyšetrenia, elektrodiagnostické testy a genetické testovanie. Hlavné klinické príznaky zahŕňajú:
Svalová slabosť a atrofia: Svalová slabosť sa zvyčajne začína v nohách a členkoch, čo môže viesť k ťažkostiam s chôdzou, častým zakopávaniam a pádom. S postupom choroby môže svalová slabosť postihnúť aj ruky a predlaktia.
Zmyslové poruchy: Znížená citlivosť na dotyk, teplo a bolesť v postihnutých oblastiach. Niektorí pacienti môžu mať aj pocity pálenia alebo mravenčenia.
Deformácie nôh a rúk: Typické deformácie nôh zahŕňajú vysoké klenby a kladivkové prsty. V rukách môže dôjsť k zhoršeniu jemnej motoriky a svalovej slabosti.
Reflexné abnormality: Znížené alebo chýbajúce šľachové reflexy sú bežné u pacientov s CMT.
Príznaky Charcot-Marie-Toothovej choroby
Príznaky CMT môžu byť rôznorodé a zahŕňajú:
Postupná svalová slabosť: Postupná slabosť svalov dolných končatín, čo spôsobuje problémy s rovnováhou a chôdzou. Časom môže svalová slabosť postihnúť aj horné končatiny, čo spôsobuje problémy s úchopom a manipuláciou s predmetmi.
Zmeny citlivosti: Pacienti môžu mať zníženú citlivosť na dotyk, teplo a bolesť. Tieto zmeny môžu začať v nohách a postupne postihovať aj ruky.
Svalová atrofia: Strata svalovej hmoty v nohách a rukách, čo vedie k viditeľnej slabosti a zmenám v kontúre končatín.
Ortopedické problémy: Vysoké klenby nôh (pes cavus), kladivkové prsty a iné deformácie sú časté. Tieto ortopedické problémy môžu zhoršiť mobilitu a pohodlie.
Únava: Pacienti často pociťujú zvýšenú únavu kvôli námahe potrebnej na kompenzáciu svalovej slabosti a zníženej citlivosti.
Liečba a manažment Charcot-Marie-Toothovej choroby
Liečba CMT je symptomatická a zameriava sa na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života. Hoci neexistuje žiadny liek na CMT, manažment môže zahŕňať:
Fyzioterapia a ergoterapia: Fyzioterapia môže pomôcť posilniť svaly, zlepšiť rovnováhu a koordináciu. Ergoterapia sa zameriava na zlepšenie schopnosti vykonávať každodenné aktivity.
Ortopedické pomôcky: Použitie ortopedických vložiek, ortéz na členky a chodidlá, a iných pomôcok môže pomôcť zlepšiť chôdzu a stabilitu.
Lieky proti bolesti: Lieky môžu pomôcť zmierniť bolesť spojenú so zmenami v nervoch a svaloch. Patria sem analgetiká a nesteroidné protizápalové lieky (NSAID).
Chirurgické zákroky: V niektorých prípadoch môžu byť potrebné chirurgické zákroky na korekciu ortopedických deformácií, ako sú kladivkové prsty alebo vysoké klenby nôh.
Podpora a poradenstvo: Psychologická podpora a poradenstvo môžu byť dôležité pre pacientov a ich rodiny pri zvládaní emocionálnych a praktických výziev spojených s ochorením.
Záver
Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičné ochorenie nervov a svalov, ktoré si vyžaduje multidisciplinárny prístup k diagnostike a liečbe. Hoci ochorenie nemá liek, správne manažment môže významne zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb. Zvýšenie povedomia o CMT medzi lekármi a verejnosťou je kľúčové pre včasnú identifikáciu a efektívnu liečbu tejto choroby.
Literatúra
Pareyson, D., & Marchesi, C. (2009). Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. The Lancet Neurology, 8(7), 654-667.
Shy, M. E., & Patzko, A. (2011). Axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Current Opinion in Neurology, 24(5), 475-483.
Reilly, M. M., & Murphy, S. M. (2012). Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of Peripheral Nervous System, 17(1), 52-59.
