Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je skupina genetických porúch, ktoré postihujú spojivové tkanivá v tele. Spojivové tkanivá poskytujú podporu a štruktúru koži, kostiam, krvným cievam a ďalším orgánom. Ochorenie môže mať širokú škálu prejavov a príznakov, ktoré sa môžu líšiť od miernych až po závažné.
Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?
EDS je výsledkom mutácií v génoch, ktoré kódujú kolagén alebo proteíny spojené s kolagénom. Kolagén je základnou súčasťou spojivového tkaniva, ktoré poskytuje pružnosť a silu štruktúram v tele. Mutácie v týchto génoch vedú k narušenej štruktúre kolagénu, čo spôsobuje oslabenie spojivového tkaniva. Existuje niekoľko typov EDS, ktoré sa líšia genetickými mutáciami a klinickými prejavmi. Najčastejšie typy zahŕňajú klasický EDS, hypermobilný EDS a vaskulárny EDS.
Klasický EDS sa prejavuje hlavne extrémnou pružnosťou kože a nadmernou pohyblivosťou kĺbov.
Hypermobilný EDS je charakterizovaný najmä nadmernou pohyblivosťou kĺbov a bolesťami svalov a kĺbov.
Vaskulárny EDS je najzávažnejší a postihuje hlavne cievy, čo zvyšuje riziko aneuryziem a pretrhnutia ciev.
Prejavy a diagnostika Ehlers-Danlosovho syndrómu
Diagnostika EDS môže byť náročná, pretože jeho príznaky sa prekrývajú s inými ochoreniami spojivového tkaniva. Diagnóza je často založená na klinických prejavoch a genetickom testovaní. Hlavné kritériá na diagnostiku zahŕňajú:
Hypermobilita kĺbov: Nadmerná pohyblivosť kĺbov je jedným z hlavných prejavov EDS. Táto nadmerná pohyblivosť môže viesť k častým vykĺbeniam, ktoré sú bolestivé a môžu viesť k trvalému poškodeniu kĺbov.
Kožné prejavy: Koža môže byť nadmerne pružná, tenká a ľahko zraniteľná. Ľudia s EDS často zažívajú pomalé hojenie rán a tvorbu výrazných jaziev. Tieto jazvy môžu byť tenké a zúžené alebo hrubé a keloidné.
Problémy so spojivovým tkanivom: Slabosť spojivového tkaniva môže viesť k herniám, prolapsu orgánov a problémom so zrakom. Napríklad, oslabenie tkanív v očiach môže spôsobiť problémy s rohovkou alebo šošovkou.
Príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu
Príznaky EDS môžu byť rôznorodé a zahŕňajú:
Muskuloskeletálne problémy: Ľudia s EDS často trpia chronickou bolesťou svalov a kĺbov. Táto bolesť môže byť spôsobená nadmernou pohyblivosťou kĺbov, čo vedie k častým vykĺbeniam a mikrotrhlinám v spojivovom tkanive. Skolióza a iné problémy s chrbticou sú tiež bežné.
Kožné problémy: Koža je často nadmerne elastická a zraniteľná. Menšie rany sa môžu hojiť pomaly a môžu zanechať výrazné jazvy. Koža môže byť tiež nadmerne tenká a priesvitná, čo umožňuje vidieť cievy pod povrchom.
Cievne problémy: Krehkosť ciev môže viesť k tvorbe modrín aj pri minimálnom tlaku. Vaskulárny typ EDS je obzvlášť nebezpečný, pretože oslabenie ciev môže viesť k aneuryzme (výduti cievy) alebo dokonca k pretrhnutiu ciev, čo je život ohrozujúce.
Gastrointestinálne problémy: Hernie (pruhy) sú bežné u ľudí s EDS kvôli slabosti spojivového tkaniva v brušnej dutine. Môže dôjsť aj k prolapsu (spadnutiu) orgánov a chronickej bolesti brucha spôsobenej oslabením črevných stien.
Kardiovaskulárne problémy: Zvýšené riziko prolapsu mitrálnej chlopne (stav, pri ktorom sa chlopňa medzi ľavou predsieňou a ľavou komorou srdca neuzavrie správne) a iných srdcových abnormalít.
Liečba a manažment Ehlers-Danlosovho syndrómu
Liečba EDS je symptomatická a zameriava sa na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života. Neexistuje žiadny liek na EDS, ale manažment môže zahŕňať:
Fyzioterapia: Pravidelná fyzioterapia je kľúčová na posilnenie svalov a zlepšenie stability kĺbov. Fyzioterapeut môže navrhnúť cvičenia na zlepšenie svalovej sily bez nadmerného zaťaženia kĺbov.
Lieky proti bolesti: Na zmiernenie chronickej bolesti svalov a kĺbov môžu byť predpísané analgetiká alebo nesteroidné protizápalové lieky (NSAID). V niektorých prípadoch môžu byť potrebné silnejšie lieky proti bolesti.
Chirurgické zákroky: V prípade závažných problémov so spojivovým tkanivom alebo cievami môže byť potrebná chirurgická intervencia. Napríklad, oprava hernií alebo stabilizácia kĺbov.
Podporné pomôcky: Použitie ortéz, bandáží a iných pomôcok môže pomôcť stabilizovať kĺby a znížiť riziko vykĺbení. Ortézy môžu byť špeciálne navrhnuté pre jednotlivé kĺby a problémy.
Psychologická podpora: Chronické ochorenia môžu mať výrazný vplyv na duševné zdravie. Psychologická podpora a poradenstvo môžu byť prospešné pre zvládanie stresu a emocionálnych výziev spojených s EDS.
Záver
Ehlers-Danlosov syndróm je komplexné genetické ochorenie, ktoré si vyžaduje multidisciplinárny prístup k diagnostike a liečbe. Včasná identifikácia a správne manažment môžu výrazne zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb. Hoci je ochorenie vzácne, jeho dôsledky môžu byť závažné, a preto je dôležité zvýšiť povedomie o EDS medzi lekármi aj verejnosťou. Pre ľudí žijúcich s EDS je dôležité mať prístup k informáciám a podporu, ktorá im pomôže zvládať každodenné výzvy tohto ochorenia.
Literatúra
Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., & Wenstrup, R. J. (1998). Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics Part A, 77(1), 31-37.
Malfait, F., Francomano, C., Byers, P., et al. (2017). The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 8-26.
