Spinálna svalová atrofia (Spinal Muscular Atrophy - SMA) je zriedkavé vrodené a neliečiteľné ochorenie, ktoré postihuje nervovosvalové štruktúry. V tomto článku sa dozviete, aké sú príznaky a čo sa pri ochorení odporúča. Čo je to spinálna svalová atrofia (spinal muscular atrophy)? Pri spinálnej svalovej atrofii dochádza k degenerácií šedej hmoty v predných rohoch miechy a to vedie k úbytku svalových buniek a ochabnutiu svalstva. Síce je v názve uvedené “svalová”, ochorenie však postihuje nervy, ktoré komunikujú so svalmi a posielajú im signály pre pohyb. Príčinou je, že sa pacienti buď vôbec nenaučia sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, postupne túto schopnosť strácajú. Postihnuté bývajú viac dolné končatiny ako horné. Ľudia s touto chorobou mávajú tiež ťažkosti s prehĺtaním, neskôr aj s dýchaním. Postup choroby je individuálny, ovplyvňuje ho veľa faktorov. Jednou z vážnych a častých komplikácií je dychová nedostatočnosť, ktorá sa môže stať aj príčinou smrti. Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia (zníženie, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň), svalová slabosť, chýbanie reflexov (areflexia), svalová hypotrofia (nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva). Čo je príčinou spinálnej svalovej atrofie? Pri spinálnej svalovej atrofii je problematický gén SMN 1 (survival motoric neuron). Tento gén je zodpovedný za syntézu bielkovín, ktoré zabezpečujú normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi svaly. Ľuďom s ochorením SMA tento gén chýba úplne, alebo je poškodený. Vo svalovej bunke síce vzniká spomínaná bielkovina, avšak svoju funkciu plní len čiastočne.
Aké typy spinálnej svalovej atrofie poznáme?
Pri akútnej infantilnej forme (Werdnigov – Hoffmannov syndróm) sa prvé príznaky ochorenia objavia medzi 3 – 6 mesiacom veku dieťaťa. Niekedy matky pociťujú zníženú pohybovú aktivitu plodu už v posledných mesiacoch tehotenstva. Ide o ťažkú klinickú formu. Dieťa nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonávať bežné pohybové zručnosti očakávané v prvých mesiacoch života. Nebude sedieť bez opory, prehĺtanie a kŕmenie môže byť tiež ťažko postihnuté. Dýchanie je bránicové a hrudník je vydutý. Až 95 % detí umiera do 2 rokov veku na respiračné problémy a ide o hlavnú genetickú príčinu úmrtí u dojčiat. Intermediárna forma / prechodná neskoro infantilná forma (chronický typ Werdningov – Hoffmannovej choroby) je stanovená takmer vždy do 2 rokov, väčšinou ešte pred 15. mesiacom veku dieťaťa. Ide o stredne ťažkú formu. Deti dokážu sedieť bez opory, niekedy sú schopné dokonca aj stáť, ale nikdy nie sú schopné samostatne chodiť. Problémy s prehĺtaním nie sú pre tento typ charakteristické. Znížená kostná denzita sa prejavuje zvýšenou náchylnosťou k zlomeninám. Často dochádza ku vzniku skolióz. Je tu miernejšia progresia svalovej slabosti, dĺžka života je skrátená na 20–30 rokov. Príčinou smrti sú respiračné problémy. Juvenilná / skoro adultná forma (Kugelbergov – Welanderov syndróm) je v 95 % prípadov stanovená pred 3. rokom veku. Deti vedia samostatne stáť a chodiť. Dochádza k poruche chôdze a ťažkostiam pri vstávaní zo sedu, ktoré sú spôsobené oslabením proximálneho svalstva dolných končatín. Veľmi mierna progresia svalovej slabosti. Väčšina pacientov s pribúdajúcim vekom postupne stráca schopnosť chôdze. Pri dospelej forme / vlastná adultná forma (Aranov – Duchenneo syndróm) sa symptómy začínajú od veku 35 rokov. Prejavuje sa symetrickou distálnou slabosťou horných alebo dolných končatín. Progresia svalovej slabosti je charakterizovaná pomalým nástupom a veľmi pomalým priebehom s normálnou dĺžkou života.
Je spinálna svalová atrofia SMA dedičná?
Áno, choroba SMA je geneticky prenosná, to znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi chybného génu a prenesú ho na dieťa. Aj napriek tomu, že obaja rodičia sú prenášačmi tohto génu, pravdepodobnosť, že sa im narodí postihnuté dieťa je 25%, teda 1:4. Len v 2% prípadov dôjde k spontánnemu poškodeniu génu.
Diagnostika spinálnej svalovej atrofie
Už počas tehotenstva je možné túto poruchu zistiť genetickými testami. Ak budúci rodičia vedia o tom, že sú prenášačmi týchto génov a plánujú dieťa, mali by informovať lekára. Ak existuje podozrenie na toto ochorenie, robia sa molekulárno-genetické vyšetrenia DNA cielené práve na gén SMN1. Okrem toho, že tieto vyšetrenia potvrdia alebo vylúčia ochorenie, preukážu aj rozsah poškodenia génov. Používa sa aj elektromyografia alebo krvné testy, tie však nie sú také presné ako molekulárno-genetické vyšetrenie. Zároveň sa však môžu použiť na vylúčenie iných foriem vrodených svalových ochorení. Nositeľom tohto génu je približne 1 z 35 ľudí.
Dá sa spinálna svalová atrofia vyliečiť?
Zatiaľ existuje len jeden liek, ktorý spomaľuje progres ochorenia, avšak nie je vhodný pre všetkých pacientov s SMA. Bez ohľadu na to, či pacient môže alebo nemôže tento liek užívať, stále je potrebná starostlivosť tímu odborníkov. Táto podporná liečba SMA spočíva v prevencii a spomalení respiračného zlyhania, správnej výžive, starostlivosti o kĺby a skoliózu. Nevyhnutná je každodenná rehabilitácia, pohybové cvičenie a polohovanie pacienta. Aby sa zabránilo hypoventilácií alebo infekciám, sa pre lepšiu respiráciu odporúčajú zariadenia, ktoré zlepšujú ventiláciu hlavne počas noci. Z toho vyplýva, že toto ochorenie sa úplne vyliečiť nedá, je však možné jeho priebeh spomaliť a život pacienta skvalitniť a predĺžiť.
Cvičenie pre pacientov s SMA
Cvičením proti ochabnutému svalstvu
Cvičenia na zlepšenie atrofie svalov majú rôznu podobu. Ak ľudia nie sú schopní cvičiť sami, ide o pasívne cvičenie a naťahovanie svalov prostredníctvom fyzioterapeuta. Pasívne cvičenie pomáha predchádzať skracovaniu svalov a zachováva ohybnosť kĺbov. Z aktívnych cvičení pomáhajúcim obnoviť svalovú hmotu, je vhodné napríklad cvičenie vo vode. Na to, aby mohol postihnutý čo najdlhšie chodiť, je nevyhnutné intenzívne cvičenie a rehabilitácia. Treba naťahovať skracujúce sa šľachy, užitočné je plávanie a tiež jazda na koni. Plávanie je vhodné aj z dôvodu zlepšenia správneho dýchania. Ideálna je aj hydromasáž, aktívne cviky s fyzioterapeutom či každodenné masírovanie tela. Pri atrofii pomáha rehabilitácia s využitím Vojtovej metódy, vodoliečby a elektroliečby. Hlavným cieľom je čo najdlhšia udržateľnosť hybnosti a pokiaľ možno aj zabezpečenie vzpriameného postoja, napr. za pomoci nastavovacieho stola alebo ortéz. Spočíva v tom aj prevencia vzniku skoliózy a osteoporózy, ako aj dýchacích a tráviacich ťažkostí. Pacienti vďaka pohybu a cvičením predchádzajú aj atrofii stehenného svalstva, v prípade, že sa s končatinou dlhšie nehýbe. Pacienti s touto chorobou využívajú rôzne rehabilitačné pomôcky (chodítko, stander, ortéza), ktoré predchádzajú resp. odďaľujú vznik skoliózy, kontraktúr a skracovanie šliach a svalov, napomáhajú správnemu vývoju vnútorných orgánov. Veľká pozornosť sa venuje správnemu sedeniu a starostlivosti o posilnenie dýchacích svalov (dychová fyzioterapia, dychový trenažér, pohybové aktivity).
