Svalová dystrofia je chronickým ochorením dedičného charakteru, ktoré sa vyznačuje najmä zníženým svalovým tonusom (hypotóniou). Problémy so vstávaním z postele, výstupom na schody či kráčaním sú prvé znaky zníženého svalového napätia, ktoré je hlavným príznakom muskulárnej dystrofie. Prítomnosť ochorenia sa zisťuje už vo veku batoľaťa, kedy patrí k bežným neurologickým vyšetreniam.
Svalová dystrofia - popis ochorenia
Ubúdanie svalovej hmoty a svalového napätia sú hlavné charakteristiky svalovej dystrofie. Jedná sa o geneticky podmienené degeneračné ochorenie mäkkých tkanív postihujúce mužov aj ženy. Svalová dystrofia patrí medzi ochorenia podmienené genetickou mutáciou jedného z rodičov. Vo väčšine prípadov sa prejavy svalovej dystrofie prejavia už v pomerne útlom veku - 3. až 4. rok života. Pri dystrofií panvového pletenca sa prejavujú príznaky v neskoršom štádiu dospievania a pri myotonickej dystrofií až v dospelom veku. Prognózy jednotlivých druhov muskulárnej dystrofie sú rôzne. Vo všeobecnosti však platí, že dystrofia diagnostikovaná v dospelosti (myotonická dystrofia) má miernejší priebeh a pomerne dobrú prognózu, než u pacientov, ktorým bola muskulárna dystrofia diagnostikovaná už v rannom detstve. Príznakmi svalovej dystrofie sú:
Paralýza - znížený svalový tonus
Problém s úsmevom
Problematická chôdza, výšľap na schody
Problematické dýchanie, zvýšený/znížený krvný tlak
Problém s využitím mimických svalov
Chvíľková slabosť v rukách, nohách
Nevládnosť
Druhy muskulárnej dystrofie
Svalová dystrofia je špecifickým a neustále sa vyvíjajúcim ochorením, ktoré postihuje špecifické druhy pacientov. Spoločnou charakteristikou rôznych druhov MD je znížený svalový tonus pod normálnou úrovňou.
Kongenitálna muskulárna dystrofia (CMD) - od narodenia
Pacient je postihnutý od narodenia, dochádza k zníženiu svalovej hmoty a deformácií kĺbov. Regres ochorenia môžeme vnímať ťažko a lieči sa špecificky podľa aktuálneho stavu pacienta.
Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) - medzi 2. a 6. rokom dieťaťa
Prejavuje sa celkovou slabosťou svalov a hlavným znakom je priamy úbytok svalovej hmoty na horných a dolných končatinách, trupe. DMD postihuje výlučne mužské pohlavie a spôsobený je mutáciou génu pre bielkovinu - dysdorfín. Ochorenie sa zhoršuje pomaly a postihuje takmer všetky svaly. Prežitie pacienta po 20. roku života je vzácnosť. Prenášačom je žena - chromozóm X viazaný na gén.
Beckerova muskulárna dystrofia (BMD) - počas tínedžerského veku až do dospelosti
Priebeh svalovej dystrofie je takmer identický ako pri DMD, pričom sa môžu vyskytnúť problémy s kardiovaskulárnym systémom. Na rozdiel od DMD neohrozuje život, avšak prináša značný diskomfort. Viazaná je na chromozóm X, prenášačom je žena.
Emery-Dreifuss muskulárna dystrofia (EDMD) - medzi 13. - 19. rokom života
Špecifickým je znížený svalový tonus horných končatín so značnou deformáciou kĺbov. Prenášačom je žena a rovnako ako v predchádzajúcich prípadoch je ohrozená činnosť srdca.
Pletencová muskulárna dystrofia (LGMD) - od ranného detstva do stredného veku
Špecifickým znakom je ochabovanie svalov na pleciach, chrbte a zväčšenie lýtok. V neskoršom štádiu ochorenia sa vyskytujú kardiologické a pneumologické problémy. Malé percento pacientov v jeho neskoršom štádiu zomrie na následky spôsobené dystrofiou - polytrauma organizmu.
Myotonická muskulárna dystrofia (MMD) - od ranného detstva do stredného veku
Najčastejší prípad svalovej dystrofie. Myotonická muskulárna dystrofia sa prejavuje zníženým svalovým tonusom všetkých voľných svalov, vrátane svalov tváre. Pacient môže ako prvé príznaky vnímať problém s úsmevom, špúlením pier či mračením. Objaviť sa môže aj myotónia - problémy so svalovými kontrakciami. V praxi môžeme vnímať problém s uvoľnovaním stisku ruky.
Oftalmoplegická muskulárna dystrofia (OPMD) - od rannej dospelosti do neskorého stredného veku
Špecifikom OPMD je ochabovanie okohybných svalov a svalov kooperujúcich na prehĺtaní - svalov hrtana. Následkom ochorenia v neskoršom štádiu je problém s prehĺtaním, prípadne úplná nemožnosť prehĺtania.
Muskulárna dystrofia a jej príčina
Príčinou ochabnutia a rednutia svalovej hmoty vplyvom muskulárnej dystrofie je gén prenášača, najčastejšie je to žena - chromozóm X. Degeneráciu svalov MD môžeme prirovnať k plánovanej samodeštrukcií jednotlivých svalov, pričom spúšťačom je nainfikovaný gén prenášača. Prenášačmi sú najčastejšie ženy, ktoré sú v krvnom zväzku s jednotlivými postihnutými pacientmi. Teda ženy, ktorých brat, bratranec, otec či starý otec trpia svalovou dystrofiou. Čiastočným riešením je včasná intervencia prenášačov vďaka laboratórnym testom pri ktorých sa zisťuje hladina svalového enzýmu v krvi.
Šanca na možnosť ochorenia pacienta na nededičnú svalovú dystrofiu je 1:12 000.
Diagnostika svalovej dystrofie
Svalovú dystrofiu nie je možné diagnostikovať len na základe anamnézy pacienta. Podmienkou je vykonanie laboratórnych testov, ktoré zisťujú hladinu kreatinfosfokinázy. Tento enzým je prítomný v biologických procesoch zahŕňajúcich rozpad svalových vlákien. Svalová dystrofia nie je jediným degeneračným ochorením mäkkého tkaniva, a preto jej prítomnosť rozoznávame až 20-200 násobným zvýšením v danej hladine. Ako diagnostický prostriedok slúži aj genetické vyšetrenie, ktorým zisťujeme poruchu génu, a to mikroskopickou cestou.
Liečba a fyzioterapia SV
Svalová dystrofia je nevyliečiteľným chronickým ochorením. Pri tomto ochorení nevyužívame kauzálnu liečbu, pretože nedokážeme zacieliť na degenerujúce bunky mäkkého tkaniva. Liečba spočíva v potláčaní príznakov a skomfortnenia života pacienta. Podávanie kortikoidov (steroidných hormónov) potláča degeneráciu redukcie svalovej hmoty a zvyšuje metabolickú odozvu. Fyzioterapia je odvetvím, ktoré dokáže účinne skomfortniť pacientom so SD život. Pravidelný liečebný telocvik - rehabilitácia, prispôsobený potrebám konkrétneho pacienta síce nedokáže potlačiť samotné degenerovanie tkaniva, avšak zlepšuje stabilitu a ohybnosť zdravého svalu. Fyzioterapeut naučí pacienta so svalovou dystrofiou rad účinných cvikov, vďaka ktorým sa vyhne mytónií - zaseknutím v istej polohe. Základom sú cvičenia naťahovacieho charakteru, ktorých úlohou je udržať rozsah svalu aj pri zhoršujúcej sa prognóze. Uprednostňujeme relaxačné a naťahovacie cvičenia, ktoré majú sval stimulovať, nie zaťažiť. Vieme, že nadmerné zaťaženie istej svalovej partie silovými cvikmi prináša zaťaženie dýchacej a kardiovaskulárnej sústavy, ktorých funkcia je pri svalovej dystrofií obzvlášť ohrozená.
